Investigando a Síndrome de Down

Cromossomos humanos

A Síndrome de Down é a anomalia genética com maior incidência mundial, acometendo um a cada 600 neonatos. No entanto, pouco se conhece a respeito das causas genéticas e ambientais que estão associadas a não disjunção do cromossomo 21 — erro genético que dá origem ao problema. Cientistas da UENF conseguiram aprimorar a principal técnica de análise de DNA (marcadores STR), o que vai permitir ampliar os conhecimentos sobre a anomalia.

Através da análise genômica computacional comparada, o doutorando Antônio Francisco Alves da Silva identificou, durante o seu mestrado, um novo painel de marcadores STR (do inglês Short Tandem Repeats). Estes constituem sequências curtas de DNA repetidas em série, altamente polimórficas, devido a uma variação no número de cópias destas unidades de repetição em um determinado segmento cromossômico. Compõem assim um sistema multialélico e informativo para rastreio da Trissomia 21 — causa genética da Síndrome de Down.

O estudo, intitulado “A recombinação pericentromérica e o estágio meiótico da não disjunção do cromossomo 21 na Síndrome de Down”, foi orientado pelo professor Enrique Medina-Acosta, do Laboratório de Biotecnologia (LBT) e chefe do Nudim (Núcleo de Diagnóstico e Investigação Molecular, que existe em parceria com o Hospital Escola Álvaro Alvim). Teve ainda a co-orientação da professora Regina Célia de Souza Campos Fernandes, da Faculdade de Medicina de Campos. Uma das principais conclusões da pesquisa é que a ausência de recombinação é um fator de risco para não disjunção dos cromossomos 21.

Equipe da pesquisa: da esquerda para a direita Cinthia
Bernades (mestranda), Maria Emilse da Rosa (técnica de
laboratório), Regina Célia de Souza (professora da FMC),
Enrique Medina-Acosta (professor da UENF), Thais
Louvain (mestranda), Antônio Francisco Alves da Silva
(doutorando), Fabrício Brum (mestrando) e Graziela de
Sá (mestranda)

— A maioria dos casos de não disjunção ocorre durante a meiose (divisão celular), na gametogênese (formação dos gametas ou células sexuais). Agora vamos poder elucidar o estágio meiótico da não disjunção, bem como identificar possíveis padrões de recombinação associados com os eventos de não disjunção do cromossomo 21 — explica.

Segundo Antônio, um dos fatores de risco conhecidos para a Síndrome de Down é a idade acima de 34 anos da mulher. A maioria dos casos de disjunção tem origem materna. No entanto, indivíduos nascidos vivos representam uma proporção pequena, pois 80% deles são abortados ainda no primeiro trimestre de gestação. Entre os nascidos vivos, a apresentação clínica é  complexa, com graus diferenciados na expressão fenotípica, incluindo déficit mental e o dismorfismo facial característico.

Descrita em 1866 por John Langdon Down, a Síndrome de Down ocorre devido à presença de um cromossomo a mais nas células. Enquanto os demais indivíduos possuem 23 pares de cromossomos, totalizando 46 cromossomos em cada célula, os portadores da Síndrome possuem 47 cromossomos, sendo que o cromossomo extra se liga ao par 21.

Se quiser saber mais, veja  a tese.

Fúlvia D'Alessandri